Het Syndroom van AICARDI
Dit jaar wordt er voor de eerste keer in Nederland een dag georganiseerd voor alle gezinnen met een dochter die geboren is met het Syndroom van Aicardi. Het motto van deze dag is "gezellig samenzijn" en staat in het teken van relaxen. Dus alle vaders, moeders, broertjes en zusjes zijn van harte welkom. Voor meer info over deze leuke dag kijk bij familiedag 2010 en programma, en wil je er bij zijn laat dan iets weten door middel van het contactformulier.
Het syndroom van Aicardi is een zeldzame genetische stoornis die alleen voorkomt bij individuen met twee x chromosomen.
Over het algemeen zijn het dus alleen meisjes(XX) maar in een zeer zeldzaam geval kan het ook voorkomen bij een jongen met het klinefelter syndroom (XXY).
Er is dus waarschijnlijk een defect op de dominante X chromosoom. Waar en op welk gen het defect zit is tot op heden niet gevonden,
in laboratoria in Frankrijk en de VS wordt nog steeds onderzoek gedaan en men hoopt op korte termijn meer duidelijkheid te krijgenover het hoe, waar en waarom?
Voor zover nu bekend wordt Aicardi niet doorgegeven van ouders op kind, de kans dat er nog een kind met Aicardi syndroom wordt geboren binnen hetzelfde gezin is minder dan 1%.
Om de diagnose Syndroom van Aicardi te stellen zijn er drie klassieke kenmerken:
1) Afwezigheid van het corpus callosum (hersenbalk)
2) Lacunes (plekjes) op het netvlies
3) Epileptische aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn, veelal eerst salaam krampen.
De grootste uitdaging bij het Syndroom van Aicardi is wel het beheersen van de epilepsie. Uit een enquette gedaan onder 69 Aicardi gevallen bleek 68 epilepsie te hebben. Dit is natuurlijk niet uitzonderlijk omdat bij het komen tot een diagnose van Aicardi het een van de drie belangrijkste criteria is. De meest voorkomende aanval is de salaam kramp ofwel infantiel spasme (94%), dit wordt gevolgd door clonische aanvallen (71%), complex partieel (65%) en myoclonisch (61%).
Wat we niet mogen vergeten is dat iedere Aicardi engel verschillend is en dat er geen "goede" manier is om dingen te doen, alleen de manier die goed voelt voor “jouw” familie.
Het grote verschil tussen al onze engeltjes is de grote verscheidenheid waarbij men tot de diagnose is gekomen.
Dat wil zeggen, voor sommigen zijn de epileptische aanvallen erg, of de ontwikkelingsachterstand, of de oogafwijking voor weer anderen.
Er zijn meisjes die lopen, rennen en spelen, terwijl dat bij de meeste niet het geval is. Er zijn meiden die gebarentaal gebruiken om
te communiceren, anderen communiceren vrijwel niet. Er zijn meisjes die operaties gehad hebben, anderen niet.
Er zijn meisjes die zelf kunnen eten, anderen krijgen eten via een sonde.
Behandelings methoden gaan over het algemeen over het minimaliseren van de grote problemen (zoals de epilepsie) en de ontwikkeling van onze engeltjes te stimuleren (door therapieën)